¿Cómo saber si es AME?

Algunos síntomas de sospecha son:

•     Pobre tono muscular

•     Debilidad muscular

•     Falta de desarrollo motor

•     Debilidad facial mínima o ausente

•     Fasciculación de la lengua

•     Temblor postural de los dedos

•     Ausencia de los reflejos tendinosos

•     Caídas frecuentes

•     Temblor en dedos

•     Cansancio frecuente

•     Requiere asistencia respiratoria y digestiva

 

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¿Cómo diagnosticar él AME?

La forma mejor avalada entre la comunidad médica es por prueba genética MLPA el cual confirma él AME y el número de copias.

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¿Qué es AME?

Es una enfermedad genética, hereditaria, causada por una mutación en el gen SMN1 qué es el que produce un tipo de proteína esencial para el funcionamiento de los músculos la cual causa la pérdida de las neuronas motoras y resulta en la debilidad (atrofia) de los músculos que se usan para gatear, caminar, sentarse y controlar los movimientos de la cabeza.

Estadísticamente tiene una prevalencia de 10 casos por cada 100,000 personas ya que 1 de cada 50 personas es portador de la mutación genética del gen SMN1 que puede ocasionar AME.

 Cuando dos padres son portadores de la mutación genética, existe un:

•     25% de probabilidad de que su hijo no se vea afectado

•     50% de probabilidad de que su hijo sea portador

•     25% de probabilidad de que su hijo tenga AME

 

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Tipo I (Werdnig-Hoffman)

Es el más severo, se presenta por lo general al nacer y afecta los todos músculos en general, periféricos (brazos y piernas) como respiratorio y/o digestivo, con una esperanza de vida corta sin atención médica.

Características:

•     Inicia a los 0-6 meses de edad

•     Pobre tono muscular

•     Debilidad muscular

•     Falta de desarrollo motor

•     Debilidad facial mínima o ausente

•     Fasciculación de la lengua

•     Temblor postural de los dedos

•     Ausencia de reflejos tendinosos

•     No hay pérdida sensorial

•     Por lo general requieren asistencia respiratoria y digestiva

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Tipo II (Infantil)

Los síntomas pueden no aparecer hasta la edad de 6 meses a 2 años, en muchos casos pueden mantenerse sentados o incluso gatear, pero por su tipo, raros casos logran caminar y tienen movilidad en silla de ruedas, con la asesoría adecuada su expectativa de vida es larga.

​Características:

• Los afectados consiguen sentarse de forma independiente cuando se colocan en una posición sentada

• Temblor en los dedos

• Ausencia de los reflejos tendinosos en aproximadamente el 70% de los individuos.

 

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Tipo III (Kugelberg-Welander)

Tiene síntomas más leves, que aparecen en los niños pequeños o en adolescentes. Las personas con este tipo pueden ponerse de pie y caminar sin ayuda, pero otras actividades que exigen más fuerza muscular como subir escaleras, pueden llegar a ser cada vez más difícil de realizar. Muchas de las personas con este tipo de AME podrán necesitar una silla de ruedas más adelante en la vida, y tienen expectativa de vida larga.

​Características:

• Caídas frecuentes

• Debilidad muscular

• Temblor en dedos

• Ausencia de reflejos tendinosos

• Cansancio frecuente

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Tipo IV

Se manifiesta a finales de la etapa adulta o en la 3ra edad. Los pacientes pueden ponerse de pie y caminar sin ayuda, pero sin poder realizar actividades que exigen más fuerza muscular. Si al detectarse la AME se tienen los cuidados adecuados la expectativa de vida es como la de cualquier persona sin este padecimiento. ​

Características:

• Caídas frecuentes

• Debilidad muscular

• Temblor en dedos

• Cansancio frecuente

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¿Existe investigación contra él AME?

Actualmente se están desarrollando nuevos fármacos para ayudar a los pacientes con AME en los cuales cada uno llevan sus procesos y ensayos clínicos en US.

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¿Qué es la terapia respiratoria?

Son técnicas y procedimientos para el manejo de enfermedades a nivel respiratorio en adultos, neonatos y pediátricos. Ayudan a la restauración y fortalecer la función pulmonar según el paciente.

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¿Ayuda la natación en paciente con AME?

En los pacientes con AME ayuda a mantener masa muscular y reducir la posibilidad de lesiones musculares y/o articulares.

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¿Qué tipo de silla de ruedas conviene para un paciente con AME?

No existe una silla de ruedas definida para un paciente, debe de ser diseñada a medida y con los rangos de movimientos de cada paciente, acompañado de la asesoría de un médico, terapista o especialistas para prevenir daños al paciente.

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¿Cómo confirmar él AME?

Existen varias formas (Electromiografía, Biopsia, etc.) pero las más válida para los especialistas es la prueba genética por MLPA.

 

¿Existe algún tratamiento para él AME?

Existen varios en desarrollo, hoy en día la FDA aprobó Spinraza, Zolgensma. Además de otro que está en proceso de aprobación. En México está aprobado Spinraza para distribuir lo que significa que no está dentro de los sistemas de salud y para tenerlos ocupa seguro de gastos médicos.

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¿Existen actualmente ensayos clínicos en México?

Actualmente no hay ensayos clínicos para pacientes con AME en México, pero en cuanto se abra alguno revisamos en el ReNAME y si cumple con los requisitos se les notificaran.

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¿Qué es el ReNAME?

Es el Registro Nacional de pacientes con Atrofia Muscular Espinal, el cual recaba datos personales y médicos de los pacientes para hacer estadísticas y como base de datos para posibles ensayos.

 

Recomendaciones de nutrición para pacientes con AME.

Se recomienda la asesoría de un nutriólogo para diseñar una dieta acorde a las necesidades del paciente donde destacan las vitaminas, minerales y proteínas.

 

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Recomendaciones en temporada de frio para AME

La prevención ante todos, los problemas respiratorios son el principal problema en pacientes de AME por ello se recomienda no exponerlos a bajas temperaturas, usar ropa abrigadora y consumir alimentos y líquidos calientes para reducir la posibilidad de enfermedades.

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Proceso de validación de AME ante los sistemas de salud

Todo paciente mexicano que tenga seguro social debe solicitar un dictamen asentando que tiene AME, con ello la institución tiene constancia que tiene pacientes con esta enfermedad y la necesidad de tratamiento, mas no garantiza el recibir el tratamiento hasta que se complete el proceso de inclusión del mismo al sistema de salud.

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¿Los pacientes con AME tiene problemas mentales?

No existen casos documentados que él AME provoque problemas mentales, ellos pueden tener un intelecto normal o incluso superior a la media.

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¿Es posible tener más hijos con AME?

Existen grandes posibilidades de tener más hijos con AME ya que mínimo 1 de los padres tiene el gen mutado, lo ideal es tener asesoría genética para determinar cuál es el porcentaje de que tenga más hijos con AME.

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¿Es necesaria la terapia física?

Altamente recomendado para mantener la función motriz y evitar problemas respiratorios, escoliosis, etc.

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¿Qué es la escoliosis?

Desviación del rango natural de la columna que puede causar problemas respiratorios y causar otros problemas.

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¿Que es una contractura muscular?

Es la reducción del rango de movimiento de algún musculo del paciente.

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¿Que es una traqueotomía?

Procedimiento con el cual se logra mejorar la función respiratoria del paciente con asistencia de un equipo respiratorio manual o mecánico según lo que se requiera.