Es el más severo, se presenta por lo general al nacer y afecta los todos músculos en general, periféricos (brazos y piernas) como respiratorio y/o digestivo, con una esperanza de vida corta sin atención médica.

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Características:

 

• Inicia a los 0-6 meses de edad

• Pobre tono muscular

• Debilidad muscular

• Falta de desarrollo motor

• Debilidad facial mínima o ausente

• Fasciculación de la lengua

• Temblor postural de los dedos

• Ausencia de reflejos tendinosos

• No hay pérdida sensorial

• Por lo general requieren asistencia respiratoria y digestiva